Главное меню

Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых

разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)

Смотрите также

Стандарт сестринской документации при уходе за пациентом в палате интенсивной терапии
Современная организация оказания сестринских услуг населению в условиях реформирования сестринского дела является мультидисциплинарным вопросом. Статья Тольяттинского медицинского колледжа посвящена проблемам разработки сестринской документации. Представлена карта сестринского наблюдения (КСН) за пациентом, апробированная в лечебно – профилактических учреждениях г. Тольятти. В КСН сделана попытка отразить основные этапы сестринского про ...

Физкультурный комплекс при язвенных болезнях
Понятие “язвенная болезнь” относится как к язве желудка, так и к язвам двенадцатиперстной кишки (которые отмечаются в двенадцатиперстной кишке, неких первых дюймах тонкого кишечника, там, где он соединяется с желудком). Язвы двенадцатиперстной кишки примерно в 10 раз больше распространены, нежели язва желудка. Типичной жертвой язвы становится мужчина в возрасте 45—55 лет, хотя заболевание также способно поражать и детей и пожил ...