Профилактика наследственной патологииМедицина и образование / Профилактика наследственной патологии(экологический аспект) / Профилактика наследственной патологииСтраница 1
Основные направления профилактики
Профилактика наследственной патологии в целом, несомненно, является важнейшим разделом современной медицины и организации здравоохранения. Речь при этом идет не просто о предотвращении, как правило, тяжёлого заболевания у конкретного индивида, но и во всех его последующих поколениях. Именно из-за этой особенности наследственной патологии, сохраняющейся из поколения в поколение, в прошлом уже не раз предлагались методы профилактики, имеющие в своей основе евгенические подходы в одних случаях более гуманные, в других менее. Только прогресс медицинской генетики принципиально изменил подходы к профилактике наследственной патологии; пройден путь от предложений стерилизации супругов до категорических рекомендаций воздержания от деторождения до пренатальной диагностики, профилактического лечения (лечение здоровых носителей патологических генов, предупреждающее развитие болезни) и индивидуально адаптивной среды для носителей патологических генов.(1)
Профилактика наследственных болезней является главным направлением деятельности МГС Российской Федерации и её значимость возрастает по мере улучшения состояния здоровья населения и здравоохранения, особенно с повышением уровня охраны здоровья матери и ребёнка. Эффективность профилактики наследственной патологии становится особенно заметной в тех регионах, где уровень младенческой смертности ниже 15 на одну тысячу родившихся детей.
Перелом во взглядах на профилактику наследственных болезней произошёл в 60-70-х годах двадцатого века в связи с разработкой методов профилактического лечения, преклинической (в том числе пренатальной) диагностики, методов выявления скрытого носительства патологических генов.
Программа профилактики наследственных заболеваний должна базироваться на данных о «грузе» наследственной патологии, который в обобщённом виде составляет 30-60 на 1000 живорождённых. По расчётным данным в России ежегодно рождается 35-75 тысяч детей с наследственными болезнями. При этом в структуре наследственных болезней доля тяжёлых форм патологии составляет около 2%.
Суммарно растёт вклад наследственной патологии в структуру причин детской инвалидности, детской заболеваемости, среди госпитализированных детей в больницы общего профиля. Социальная адаптация у детей с детерминированными состояниями, их нервно-психологическое и физическое развитие резко снижены, почти у 75% детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению в школе или к работе. Важность и необходимость профилактики наследственных болезней, таким образом, определяется с экономической, здравоохраненческой и социальной точек зрения.(2)
Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций, так как при этом удается предотвратить рождение первого больного ребенка в семьях высокого риска. Родственники больного с большой вероятностью могут быть гетерозиготными носителями мутантных аллелей, поэтому в тех случаях, когда это возможно, они подлежат обследованию в первую очередь. Для болезней, сцепленных с полом, это касается родственников по женской линии - сестер, дочерей и теток пробанда. Их диагностика особенно важна, так как вероятность рождения больных сыновей в потомстве носительниц мутаций очень высока и не зависит от генотипа супруга. При аутосомно-рецессивных заболеваниях половина сибсов родителей и две трети здоровых сибсов больного будут гетерозиготными носителями мутации. Поэтому в тех семьях, где принципиально возможна молекулярная идентификация мутантных аллелей. необходимо обследовать максимальное число родственников больного пробанда для выявления гетерозиготных носителей. Иногда в больших семьях с разветвленными родословными удается проследить наследование неидентифицируемых мутаций с помощью косвенных методов молекулярной диагностики. Для заболеваний, распространенных в определенных популяциях или в каких-то этнических группах и обусловленных присутствием одного или нескольких преобладающих и легко идентифицируемых мутантных аллелей, возможно проведение тотального скрининга на гетерозиготное носительство этих мутаций среди определенных групп населения. например, среди беременных женщин или среди новорожденных. Считается, что подобный скрининг экономически оправдан в том случае, если при проведении процедуры выявляются аллели, составляющие не менее 90-95% всех мутаций данного гена в исследуемой популяции. Выявленные при подобных обследованиях носители мутаций также составляют группу риска, и в последующем должны быть аналогичным образом протестированы их супруги. Однако, даже в том случае, если мутация найдена только у одного из родителей, вероятность рождения больного ребенка несколько выше популяционной частоты, но, конечно, значительно меньше 25%. Конкретное значение этого риска зависит от общей частоты мутаций соответствующего гена в популяции. В таких семьях (по желанию родителей) также может быть проведена пренатальная диагностика и прослежено наследование мутантного аллеля. При отсутствии этой мутации у плода прогноз считается благоприятным, независимо от того, какие аллели ребенок получит от второго супруга.(4)
Смотрите также
Экологическая психофизиология
Экологическая психофизиология занимается изучением
психофизиологических механизмов воздействия на человека экологически вредных
факторов, нарушающих психическую деятельность и поведение человека. В сферу ее
интересов входят:
·
разработка методов диагностики нарушений психических функций и
состояний, возникающих под влиянием разл ного рода экологических факторов, с
использованием при этом объективной регистрации различных физиолог ...
Временная нетрудоспособность+страхование
Среди всех направлений работы врача, ведущее значение наряду
с диагностикой и лечением занимает медицинская экспертиза.
В течение последних 5 лет сформированы правовые основы этой
деятельности и частично разработан и утвержден механизм реализации правовых
основ медицинской экспертизы. Все положения в медицинской экспертизе
разрабатываются и утверждаются на основе 37 статьи, главы 2 (Права и свободы
гражданина), которая гласит что каждый ...